wieku od dwóch do sześciu lat, dzieci z tą chorobą rozwija słabość najpierw w nogach, a następnie w ich ramiona i tułów. Słabość gwałtownie się pogarsza. Większość dzieci umiera w trakcie drugiej dekadzie, zwykle w wyniku poważnego osłabienia mięśni oddychania. Choroba nie ma lekarstwa. Leczenie obejmuje fizykoterapię, szelki, a od czasu do czasu operacji.
nowszych technik i lepsze zrozumienie genów zaangażowanych dokonały badania prenatalne możliwe. Postępy w badaniach genetycznych są szybko, prawdopodobnie pozwalają wykryć recesywną przewoźników, jak również. Największa Poradnictwo genetyczne
W ostatnich latach ogromny postęp w rozwoju testów genetycznych do diagnozowania dziedziczne choroby. Można skonsultować się z lekarzem na temat poradnictwa genetycznego, jeśli którykolwiek z następujących czynników ryzyka stosuje się do Ciebie.
Masz w rodzinie choroby dziedziczne lub upośledzenia umysłowego nieznanego pochodzenia Największa Jesteś kobietą w wieku powyżej 35 lat. Największa miał dziecko z poprzedniego lub inne zaburzenia chromosomalne lub genetyczne żadnych wad wrodzonych. Największa Miałeś trzy lub więcej poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub pytania dotyczące chorób dziedzicznych, zwrócić się do lekarza. Jeśli uznaje się za narażone na ryzyko przechodzi na dziedziczną chorobę swoim dzieciom, możesz otrzymać porady genetycznej. Doradca genetyczny prosi o swojej osobistej i rodzinnej historii medycyny. Badania krwi mogą być konieczne, aby określić, czy jesteś nosicielem choroby dziedzicznej. Radzimy o szanse transmisji dziedziczną chorobę do potomstwa. Jeśli jesteś w ciąży, dobre samopoczucie Twojego płodu może być oceniana przez kilka procedur:
Ultradźwięki: fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości są wykorzystywane do produkcji obrazów łożyska i płodu. Można to wykryć defekty brutto, zwłaszcza na serce, kości, mózgu i rdzenia kręgowego Największa Amniocenteza. Niewielka ilość płyn owodniowy, płyn, który opłukuje dziecko wewnątrz macicy, odprowadza się i analizuje. Wiele chorób genetycznych może być zdiagnozowana prenatalnie przy użyciu AM-niocentesis Największa kosmówki pobierania próbek (CVS). Kilka komórek płodowych z kosmków kosmówki, część łożyska, zostały wycofane i analizowane pod kątem obecności od wybierz choroby Największa fetoskopia:. Płód jest bezpośrednio obserwowane w macicy za pomocą specjalnych soczewek. Podczas
