Odkrycie wiedza
/ Knowledge Discovery >> Odkrycie wiedza >> nauka >> life science >> genetyka >>

Jak dziedziczne Choroby Choroby dziedziczne Work Work

lepiej znany z tych zaburzeń należą anemia sierpowata, Choroba Taya-Sachsa i mukowiscydoza Największa anemię sierpowatą.

Anemia jest czasem spowodowana niedoborem hemoglobiny. Hemoglobina jest substancją w czerwonych komórkach krwi, który prowadzi do innych komórek w organizmie tlenu. W niedokrwistością sierpowatą, hemoglobina jest nieprawidłowy. Ludzie, którzy mają tylko jeden wadliwy gen recesywny zwykle nie ma żadnych objawów choroby. Ludzie, którzy odziedziczyli dwie sierpowatymi genów komórkowych rozwijać wiele problemów ze względu na strukturę ich nieprawidłowej hemoglobiny. Największa

To wadliwe cząsteczki hemoglobiny powoduje zwykle okrągłe komórki krwi do sierpa (zakładamy, kształt półksiężyca). Niedokrwistość występuje, ponieważ krwinki czerwone sierpowatych są bardziej kruche, stąd łatwiej zniszczone. Sierpowatych komórki są również mniej zdolne do zginania się wycisnąć przez drobnych naczyń krwionośnych. Zatem, komórki te stają się uwięzione i utrudniają małych naczyń. Największa

odcinka zatkanie naczyń z sierpowatych krwinek powoduje uszkodzenie tkanki i ból, szczególnie w rąk, stóp, stawów i brzucha. Dzieci z anemią sierpowatą są narażone na częstsze infekcje niż dzieci bez tej choroby. Największa

Obecnie nie ma lekarstwa na anemię sierpowatą istnieje. Leczenie obejmuje podawanie środków przeciwbólowych i antybiotyków to konieczne. Dzieci z niedokrwistością sierpowatą których wystąpi gorączka należy postrzegać przez lekarza tak szybko, jak to możliwe, aby ustalić leczenie, które mogą obejmować hospitalizacji płynów dożylnych i antybiotyków. Więcej dzieci z anemią sierpowatą są żyjący w dorosłym życiu z powodu lepszej terapii i nowych, skutecznych szczepionek dla wielu chorób. Takie szczepionki są niezbędne, ponieważ dzieci z anemią sierpowatą są na zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych zakażeń bakteryjnych. Największa

Ponieważ anemia sierpowata występuje najczęściej u osób czarne, czarne dorośli są zachęcane do poddania się badania przesiewowe w celu ustalenia, czy są nosicielami anemia sierpowata. Nośniki mogą być identyfikowane za pomocą prostego testu krwi. Około osiem procent czarnych ludzi w Stanach Zjednoczonych są nosicielami. Największa

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, mają jeden w czterech szans na urodzenie dziecka z anemią sierpowatą. Anemia sierpowata może być zdiagnozowana przed urodzeniem z użyciem amniopunkcji (patrz strona 14 w celu wyjaśnienia tej procedury). W wielu krajach, w większości noworodki