przyczyną nieprawidłowości chromosomów prowadzące do zespołu Downa jest nieznany. Może istnieją predyspozycje genetyczne. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Choroba ta może być zdiagnozowane prenatalnym za pomocą punkcji owodni. Z tych powodów, kobiety, które już wcześniej rodziły się dzieci o nieprawidłowości chromosomalnych lub które są starsze niż 35 lat są zachęcane do poddania się punkcji owodni. Największa X-Linked recesywne Choroby
W płcią Dziedziczenie, gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się w chromosomie X. Zazwyczaj nieprawidłowy gen recesywny. Z tych powodów, zaburzenie wypadkowa jest nazywany chorobą recesywną X-połączone. U kobiet z takim wadliwym genu skutki nienormalnego genu są maskowane przez te normalnego genu w drugim chromosomie X. Mimo, że nie ma sama choroba, ona jest nośnikiem, zdolne do przenoszenia wadliwych genów do swoich dzieci. Największa
W X-linked choroby recesywny, chromosom Y brakuje odpowiedniego normalny gen maskować szkodliwych skutków nienormalnego genu na chromosomie X. Tak więc, wszystkie mężczyzna potomstwo kobiety, która jest nosicielem choroby recesywny X-linked mają 50 procent szans na posiadanie warunek. Wszystko kobiet potomstwo mają 50 procent szans na przewoźników. Oto przykłady chorób recesywnych X-linked: Największa
Kolor ślepota: Osoba z najczęstszych postaci ślepoty barw nie może odróżnić czerwone z zielonymi refleksami Największa
Hemofilia:. W hemofilii, krew robi nie krzepnie prawidłowo. Osoby z hemofilią krwawić nadmiernie, nawet z drobnych skaleczeń. Istnieje wiele form, z których każda hemofilii spowodowane niedoborem innym białko zwane czynnikiem krzepliwości krwi. Choroba jest zarządzany przez podanie transfuzji niedoborem czynnika krzepnięcia i pełnej krwi zastąpić straty krwi. Trwają badania w kierunku dokładnej identyfikacji nośników i prenatalnej diagnostyki choroby Największa
dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Mięśniowa Duchenne'a odnosi się do grupy rzadkich chorób charakteryzujących postępującego osłabienia mięśni. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a jest najczęściej. W
