W Stanach Zjednoczonych, wszystkie Noworodki kątem PKU za pomocą testu krwi. Wczesne wykrywanie i szybkie leczenie może zapobiec opóźnienie umysłowe. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia dziecka fenyloalaniny. Jeśli ten schemat jest po diecie dzieci z PKU może mieć w zasadzie normalny rozwój. Kobiety w ciąży, które mają PKU muszą trzymać się tej specjalnej diecie, aby chronić rozwijający się układ nerwowy dziecka. Wszystkie osoby z PKU musi całkowicie uniknąć sztucznego słodziku aspartam, który zawiera fenyloalaniny. Nowe badania są w toku, aby pomóc zidentyfikować nosicieli PKU i zdiagnozowania PKU w okresie prenatalnym. Największa
Te informacje są wyłącznie w celach informacyjnych. NIE ma zapewnić pomoc lekarską. Ani Redakcja Przewodnik Konsumentów (R),., Autor, ani wydawca ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje z jakiegokolwiek leczenia, procedury, ćwiczenia, diety modyfikacji, działania lub stosowania leków, które wynika z czytania lub po informacji zawartych w niniejszej informacji , Publikacja tych informacji nie stanowi praktykę medycyny, a ta informacja nie zastąpi porady lekarza lub innego pracownika służby zdrowia. Przed podjęciem jakichkolwiek kuracji, czytelnik musi zasięgnąć porady lekarza lub innego pracownika służby zdrowia. Największa autosomalny dominujący, wieloczynnikowe i anomalie chromosomalne
inna kategoria choroby dziedzicznej choroby nazywa autosomalny dominujący. Ponieważ uszkodzony gen dominujący, chorobą jest wyrażone nawet tylko jeden gen jest uszkodzony. Normalny gen nie może maskować szkodliwych skutków nieprawidłowego genu, jak to możliwe, w sposób autosomalny recesywny choroby. Jeżeli jedno z rodziców ma autosomalny dominujący choroby, szanse są 50 procent, że każde dziecko odziedziczy chorobę Największa
pląsawica Huntingtona. Przykładem jest autosomalny dominujący choroby Huntington pląsawicy, choroby mózgu oznaczone nieprawidłowych ruchów ciała i pogorszenie psychicznego początek w średnim wieku. Największa
Chociaż kilka leków stwierdzono, aby lżej objawy, choroba nie ma lekarstwa. Badacze byli w stanie zidentyfikować nośniki w rodzinach pląsawica Huntingtona z testu genetycznego. Mamy nadzieję, procedura ta zostanie udoskonalony i rozszerzony do diagnostyki prenatalnej. Największa Choroby wieloczynnikowa genetyczne
Choroby genetyczne są
