Choroba Tay-Sachsa. Choroba Taya-Sachsa jest zaburzeniem metabolicznym oznaczone akumulacji typu tłuszczowych Kwas w wątrobie, śledzionie i mózgu. Jest to spowodowane przez niedobór enzymu, który zwykle powoduje rozpad ten kwas tłuszczowy. Po czterech do sześciu miesięcy normalnego rozwoju dzieci z pogorszeniem wystawowa Tay-Sachsa w rozwoju neurologicznym. Choroba postępuje do upośledzenia umysłowego, ślepoty i drgawki. Śmierć pojawia się zwykle od wieku trzech lub czterech. Bez zabezpieczenia istnieje. Największa
Środki zapobiegawcze są dostępne. Żydów aszkenazyjskich, Żydzi z Europy Wschodniej, niewspółmiernie dotknięte Tay-Sachsa, z prawie 100 razy szybciej wystąpienia jak innych grup. Przewoźnicy nie mają żadnych objawów choroby, a czasem nie mają rodziny historii choroby. Zaleca się, aby wszystkie żydowskie pary wschodnioeuropejskiego pochodzenia przechodzą badania przesiewowe dla genu Tay-Sachs przed rozpoczęciem ich rodzin. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, diagnoza choroby Tay-Sachsa u dziecka mogą być wykonane w czasie ciąży z użyciem amniopunkcji Największa
mukowiscydoza. Mukowiscydoza jest poważna choroba, która powoduje, że dzieciństwo gruczoły organizmu do wydzielają śluz, pot i nienormalny. Gruczoły potowe wydzielają zbyt dużo soli. W wyjątkowo gęste, lepkie wydzieliny śluzowej i utrudniać gromadzą się w płucach i trzustce się. Ponieważ trzustka jest ważnym organem trawienie, te dzieci nie prawidłowo rozwijać. Grube śluzu w płucach sprawia trudności w oddychaniu, co prowadzi do zakażenia. Śmierć jest zazwyczaj z powodu niewydolności oddechowej. Chociaż nie ma lekarstwa istnieje, lepsze leczenie rozjaśniła rokowanie u dzieci z mukowiscydozą, dając im szansę na przetrwanie w dorosłość. Największa
Mukowiscydoza jest znacznie bardziej powszechne w białych północnych Europejskiej ekstrakcji. W Stanach Zjednoczonych, około 1 na 29 biali ludzie są nosicielami. Jedno dziecko w każde 3000 żywych urodzeń ma mukowiscydozę. Tradycyjnie, choroby zdiagnozowano na podstawie wyników badań otrzymanych potu po pojawieniu się objawów. Jednak teraz można postawić diagnozy przed urodzeniem z amniopunkcji Największa
fenyloketonuria. Fenyloketonurii (PKU) jest rzadką chorobą, która może spowodować poważne opóźnienie umysłowe. Jest to spowodowane niezdolnością do zamiany aminokwasu zwanego fenyloalaniny do innego aminokwasu zwanego tyrozynowej. (A
