Badania krwi (test wysycenie transferyny i ferrytyny w surowicy test) może określić, czy ilość żelaza przechowywane w organizmie jest zbyt wysoka. Jest również możliwe, aby przetestować bezpośrednio wadliwego genu. Pomimo swej powszechności i dostępności prostych testów dla niego, hemochromatoza często pozostaje nierozpoznana i nieleczona. Największa
Pierwsze objawy mogą być zróżnicowane i niejasne i mogą naśladować objawy wielu innych chorób. Ponadto, lekarze mogą dotyczyć warunków spowodowanych hemochromatoza - zapalenie stawów, choroba wątroby, choroba serca, cukrzycy lub - zamiast na leżącej przeciążeniem żelazem
Przyczyna hemochromatoza
hemochromatoza jest spowodowane przez wady. gen nazywa HFE, co pozwala regulować ilość żelaza wchłaniana z pożywienia. Osoba, która odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców (ktoś, kto jest homozygotą) może rozwinąć hemochromatoza. Największa
Badania wskazują, że praktycznie każdy, kto jest homozygotą dla wada HFE rozwija podwyższony poziom żelaza, około połowa z nich rozwijających się powikłań w rezultacie. Ludzie, którzy odziedziczyli wadliwy gen od jednego z rodziców (tylko ktoś, kto heterozygotyczne) są nosicielami tej choroby, ale zwykle nie rozwijają go, choć oni mogą nieznacznie wzrósł poziom żelaza Największa założyciela Effect:. Ciekawe genetyczna Story
dziedziczna hemochromatoza stanowi uderzający przykład „ efekt założyciela, " który opisuje chorobę genetyczną, która powstaje na skutek mutacji w tylko jednym lub kilku osób. W przypadku hemochromatoza, uważa się, że pojedynczy osobnik w Europie od 60 do 70 pokoleń, był jedynym źródłem większości hemochromatoza widziany we współczesnym świecie. Największa
A mutacja szansa genu HFE W tej osoby został przekazany, a ponieważ wadliwy gen nie powoduje żadnych problemów w ludzi poprzez wieku rozrodczym (a może powierzyć pewne korzyści w czasach deficytu odżywczej), nie było negatywna selekcja, aby zatrzymać go przed przeszedł na. Ze względu na jego pochodzenie, hemochromatoza dziś dotyka najczęściej rasy kaukaskiej z Północnej pochodzenia europejskiego, choć inne grupy etniczne mogą mieć wpływ inne choroby nadmiaru żelaza.
Mężczyźni kontra kobiety Największa
Mimo, że zarówno mężczyźni jak i kobiety mogą dziedziczyć hemochromatoza Gen, mężczyźni są znacznie
