Odkrycie wiedza
/ Knowledge Discovery >> Odkrycie wiedza >> zdrowie >> choroby warunki >> rzadkie choroby >>

Top 10 Rzadkie Diseases

zwanego alfa-1-antytrypsyny (A1AT), który znajduje się we krwi. Niedobór ten może predysponować jednostkę do wielu chorób, ale najczęściej pojawia się jako rozedma płuc, rzadziej jako choroba wątroby lub rzadziej, a stan skóry zwanego zapalenie tkanki podskórnej. Niedobór A1AT umożliwia substancji, które rozkładają białka (enzymy proteolityczne) na atak różnych tkanek ciała. Powoduje to niszczące zmiany w płucach (rozedma płuc), a także może wpływać na wątrobę i skórę. Alfa-1 antytrypsyna jest zwykle uwalniany przez wyspecjalizowane granulowany białych ciałek krwi (neutrofile), w odpowiedzi na infekcje lub zapalenia. Niedobór alfa-1-antytrypsyny powoduje niesymetryczne (stosunkowo niehamowanego) szybkiego rozpadu białka (o aktywności proteazowej), zwłaszcza w nośnych elastycznych struktur w płucach. To zniszczenie w ciągu wielu lat prowadzi do rozedmy płuc i jest przyspieszony przez palenie tytoniu i niektóre ekspozycje zawodowe. Największa

Zespół cyklicznych wymiotów (CVS) jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się nawracającymi epizodami ciężkich nudności i wymiotów. Odcinek może trwać od kilku godzin do kilku dni, po czym następuje okres, w czasie którego Osoby dotknięte są wolne od ciężkie nudności i wymioty. Ten wzór przemian choroby i okresy wolne od choroby wyróżnia zespół wymiotów cyklicznych od innych podobnych zaburzeń. Związane z tym nudności i wymioty mogą być ciężkie wystarczy być obezwładniające (np, ludzie mogą nie być w stanie chodzić ani mówić i /lub być przykuty do łóżka). Dodatkowe objawy, które są często obecne podczas epizodu w tym bladość skóry (bladość), brak energii (letarg), bóle brzucha i bóle głowy. W niektórych przypadkach, jak dzieci dorosną, mogą przerastać tych odcinków, choć wiele z tych dzieci w końcu rozwinąć migreny. Zespół wymiotów cyklicznych dotyka dzieci częściej niż dorośli. U dorosłych, epizody rzadziej występuje, ale może trwać dłużej. Dokładna przyczyna zespołu wymioty cyklicznych znane. Największa

rdzeniowy zanik mięśni (SMA) stanowi grupę dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących utraty pewnych komórek nerwowych zwanych neurony ruchowe. Neurony motoryczne przekazywania impulsów nerwowych z mózgu lub rdzenia kręgowego (pniu mózgu) do mięśnia lub tkanki gruczołowej. Utrata neuronów ruchowych prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i zanik mięśni (zanik) w mięśniach najbliżej tułowia (mięśni proksymalnych), takich jak ramiona, biodra i plecy. Mięśnie te są niezbędne do indeksowania, spacery, siedzi

Page [1] [2] [3] [4] [5]