20 Chorób prawdopodobnie nigdy nie słyszał o
może nie słyszeliście o skokach Francuza z Maine lub Hailey-Hailey zespołem, ale Zespoły te choroby i zaburzenia, nie czuję się "rzadką" do osób i rodzin dotkniętych nimi. W rzeczywistości, są tysiące ludzi, którzy są głęboko dotkniętych ponad 1000 chorób objętych Narodowej Organizacji rzadkimi zaburzeniami (Nord) bazy danych. Największa
Tu cię przez zaledwie kilka ... Największa 1: Skaczący Francuzi z Maine
To bardzo rzadkie zaburzenie charakteryzuje się niezwykle skrajne " przestraszyć " reakcja. Po raz pierwszy został zidentyfikowany pod koniec 1800 roku wśród izolowanej grupy francuskich kanadyjskich drwali. Dokładna przyczyna Skaczący Francuzi z Maine jest nieznany. Jedna z teorii głosi, że choroba występuje z powodu skrajnego uwarunkowane odpowiedzi na konkretnej sytuacji wpływem czynników kulturowych Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD Łódź 2:. Parry Romberg Syndrome
Ten nabyte (niedziedziczone) zaburzenia skóry i tkanki miękkie w połowie twarzy zaczynają kurczyć (zanik), co prowadzi do nie-symetrycznym wygląd. Zazwyczaj objawy pojawiają się najpierw przed 20 rokiem życia, i to jest wielka różnica w stopniu nasilenia. . Przyczyną zespołu - znany również jako HFA, progressive hemiatrophy twarzy, PRS lub zespołem Romberga - jest nieznany Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD Największa 3: CADASIL (mózgowa autosomalna arteriopatii dominujący z podkorowych Zawały leukoencefalopatia) Największa
Ta rzadka choroba genetyczna powoduje wiele uderzeń w dorosłych, nawet młodych dorosłych, i może prowadzić do upośledzenia i powodować otępienie poznawcze. Objawy CADASIL są spowodowane przez uszkodzenie drobnych naczyń krwionośnych, szczególnie w mózgu. Znany również jako Multi-dziedziczna otępienie, objawy i progresję choroby znacznie się różnią Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD Łódź 4:. Lescha Nyhana Największa
Ta choroba jest spowodowana brakiem lub niedoborem enzymu. Objawy to zaburzenia czynności nerek, bóle stawów i zachowania prowadzące do okaleczenia takie jak gryzienie wargi i palce i /lub headbangingu. Dodatkowe objawy to osłabienie mięśni (hipotonia), niekontrolowane ruchy mięśni i zaburzenia neurologiczne. Inne nazwy to m.in. HGPRT lub niedobór HPRT fosforybozylotransferaza lub niedobór transferazy hipoksantynę-guanina Największa
Więcej inf
[1] 