Więcej informacji na temat choroby z NORD Największa 10:. Menkes Choroba Największa
Jest to zaburzenie genetyczne miedzi metabolizm, który jest wykrywalny przed urodzeniem, następuje stopniowo zwyrodnieniowe ścieżkę i obejmuje kilka organów ciała, ale przede wszystkim mózgu. Objawy mogą obejmować drgawki, zahamowanie wzrostu, niestabilny temperatury ciała i niezwykły kolor lub teksturę włosów. Inne nazwy choroby obejmują choroby, Copper transportu Kinky lub Steely włosów choroby lub Trichopoliodystrophy. Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD Największa
To odnosi się do wad rozwojowych mózgu, które występuje podczas rozwoju embrionalnego z Móżdżek i 4 komory. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, niskie napięcie mięśni (hipotonia) lub spastyczność oraz słabą koordynację i równowagę. Ponadto DWM czasem (20-80%), związane z wodogłowie, w którym blokada normalnego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego prowadzi do nadmiernych ilości płynu z akumulacją w okolicach mózgu. Prowadzi to do nadmiernego wzrostu ciśnienia wewnątrz czaszki, obrzęk głowy, i może prowadzić do zaburzeń czynności układu nerwowego. Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD
To rzadkie schorzenie autoimmunologicznym (czasem określane jako AOSD lub zespół Fanconiego Wissler-) wpływa na cały organizm. Przyczyna jest nieznana. Zagrożone osoby mogą rozwijać epizodów wysokich, wybijanie gorączki, łososia lub różowym kolorze wysypka, bóle stawów, bóle mięśni i ból gardła. Epizody różnić się w częstotliwości i nasilenia. Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD Największa
Jest to grupa rzadkich stanów charakteryzujących się prenatalnego rozwoju nieprawidłowo małym móżdżku i pnia mózgu. To jest zwykle związane z głęboką niepełnosprawnością intelektualną. Choroby te są równomiernie śmiertelne we wczesnym okresie życia; tylko kilka pacjenci osiągnęli wieku 20 lub 30 lat. Największa
Więcej informacji na temat choroby z NORD Największa
To genetyczna choroba charakteryz
