Teraz wyobraź sobie, co by się stało, gdyby usunąć geny BRCA z komórki lub rzucił klucz małpa do ich maszyn molekularnych. Bez związanych z nimi białek, kilka procesów naprawy DNA przestanie działać i, z czasem, ponieważ komórki były narażone na promieniowanie lub środkami chemicznymi, coraz więcej wad będzie narastać. Mutacje te ostatecznie spowodować komórki iść słaby i się w nowotworowe. Największa
To jest dokładnie to, co się dzieje, gdy geny BRCA stają się zagrożone. Mutacja jednego z genów koduje jego instrukcji. W wyniku tego, że gen nie ma już zdolności do budowy odpowiednie wersje jego powiązanego białka. Białko może być nadzwyczaj krótkie i nie mogą mieć prawidłową sekwencję aminokwasów. Te uszkodzone białka nie może już uczestniczyć w procesie naprawy DNA, co w końcu prowadzi do proliferacji komórek niosących uszkodzonego DNA. Jeśli te komórki linii przewodów mlecznych tkanki piersi, guzek lub guz, stworzony przez masę nieprawidłowych komórek, mogą tam rozwijać. Oprócz raka piersi, mutacji BRCA może również prowadzić do raka jajnika, raka jajowodu, raka trzustki i raka prostaty. Największa
Niestety, natura znalazła wiele sposobów, aby zakłócić genów BRCA. Do tej pory naukowcy zidentyfikowali ponad 1000 mutacji w genie BRCA1 oraz w ponad 800 mutacji w genie BRCA2 [Źródła: Genetics Home Reference Reference główna Genetyka]. I pamiętaj, że te wadliwe geny mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, co oznacza, że osoby, które dziedziczą mutacja nosić go ze sobą całe życie. To siedzi w swoich komórkach, przejść niezauważony, aż rak rozwija się, aż ktoś podejmuje kroki, aby temu zapobiec. To miejsce, gdzie badanie genetyczne jest w. Największa Testowanie BRCA Mutations
Informacje na temat mutacji BRCA może ktoś zaniepokojony. Łatwo jest myśleć, że możesz być podatne na raka, ponieważ przenoszą wadliwych genów. W rzeczywistości, tylko około 5 do 10 procent wszystkich przypadków raka piersi w Stanach Zjednoczonych są wynikiem dziedzicznych mutacji genowy
