Oczywiście, rodziny genów RNF i FANC odgrywają ważną rolę w utrzymaniu nas zdrowy. Gdy coś zakłóca funkcji tych genów, może to prowadzić do wielu chorób. Na przykład, zakłócenia genów RNF może prowadzić do dystrofię miotoniczną, który charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni i strat. Zakłócenia genów FANC może spowodować, zgadliście, niedokrwistość Fanconiego, które mogą spowodować uszkodzenie szpiku kostnego, zaburzenia fizyczne i wady narządów. I, oczywiście, obie rodziny genów odgrywa rolę w niektórych nowotworów, w tym raka piersi. Największa
W następnej kolejności przyjrzymy się bardzo konkretnie na BRCA1 i BRCA2, aby zrozumieć, jak funkcjonują normalnie i jak mutacje do genów prowadzić do raka piersi Największa BRCA Gene Podstawy Największa
Mary-Claire Król nie chciał honorować Paul Broca nazywając BRCA po nim, ale nowoczesne genetycy wiedzą geny autorem oficjalnych nazw:. " rak piersi 1 , wczesny początek " i " raka piersi 2, wczesny początek ". Można również usłyszeć " geny podatności na raka piersi 1 i 2 " lub " dziedziczny rak piersi 1 i 2 " Z takich podobnych nazw, można by pomyśleć, że dwa geny mieszkają razem na tym samym chromosomie. To nie jest przypadek. Dokładna lokalizacja BRCA1 jest 17q21; BRCA2 jest 13q12.3. Oto, co znaczy te numery: Największa
- Pierwsza liczba oznacza chromosom, co oznacza, BRCA1 można znaleźć na chromosomie 17, BRCA2 na chromosomie 13. Największa
- Wszystkie chromosomy mają krótkie ramię, p, i długie ramię, q, więc oba geny BRCA siedzieć na długich ramionach swoich chromosomów. Największa
- Kiedy naukowcy plama chromosomy, geny pojawiają się światło- ciemnego zespoły, które same w sobie są zorganizowane w regiony. Liczba dwucyfrowa wskazuje region następnie przez zespół. Ułamek dziesiętny ujawnia podzakresu. BRCA1, a następnie, położony jest na obszarze 2, zespół 1. BRCA2 znajduje się na obszarze 1, zespół 2, podpasmowym 3.
Chociaż BRCA1 i BRCA2 należą do różnych rodzin genów, że zarówno produkcji dużych białek, które biorą udział w tłumieniu nowotworu, gdy oni pracują normalnie. Białko BRCA1 składa się z 1,863 aminokwasów i BRCA2 z 3,418 aminokwasów [źródło: van der Groep]. Białko BRCA1 wywiera działanie tłumiące tumor by współpracować z szeregiem innych białek naprawić przerw w DNA. Te kompleksy białkowe BRCA1 może mieć wpływ na wiele procesów naprawy DNA, w tym rekombinacji homologicznej (zamiana sekwencję nuk
