Mukowiscydoza jest spowodowana przez mutacje w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator genów) na chromosomie 7 (7q31.2). Gen CFTR znajduje się na długim ramieniu w rejonie q31.2 chromosomu 7. CFTR jest gen recesywny autosomalnie. Oznacza to, że musisz dziedziczą dwie wadliwych genów, po jednej od każdego z rodziców, aby mieć mukowiscydozę. Przewoźnik z mukowiscydozą ma jeden CFTR wadliwy gen. Nośnik mukowiscydozy nie stwierdza się jakichkolwiek objawów tej choroby, ale może on przechodzić w jednym uszkodzonym genem dla jego potomstwa. Dziecko ma 25 procent szans na odziedziczenie genu CFTR wadliwe od obojga rodziców, jeśli oboje rodzice są nosicielami mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną, występującą u około jednego 1 z 3000 żywych urodzeń. Największa
Istnieje ponad 1000 możliwych mutacji genu CFTR w. Każda mutacja może prowadzić do mukowiscydozy, ale niektóre mutacje są bardziej powszechne niż inni. Około 70 procent mutacje CFTR są wynikiem delecji trzech par zasad DNA. Te delecje DNA spowodować utratę fenyloalaniny aminokwasowej białka CFTR w pozycji 508: najbardziej powszechną mutacją CFTR jest również nazywany delta F508 Największa
A mutacja genu CFTR powoduje uszkodzonych kanałów chlorkowych w błonach komórkowych. co prowadzi do zachwiania równowagi chlorku i wody wewnątrz i na zewnątrz komórek w organizmie, w tym płuc, dróg oddechowych, układu żołądkowo-jelitowego, trzustki i układ rozrodczy. Komórki z tymi nieprawidłowego działania kanałów chlorkowych płaszcz płuc, trzustki i innych głównych narządów, w wyniku zbyt grube i lepkiego śluzu. Ten gęsty śluz prowadzi do zablokowanych dróg oddechowych, zapalenie płuc, problemy jelitowe, problemów reprodukcyjnych i nadmiernego chlorku w pocie. Objawy te tworzą się przez całe życie problemy zdrowotne dla pacjentów z mukowiscydozą. Największa