Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, występujących w około 3500 żywych urodzeń. Wielu rodziców dzieci z mukowiscydozą nie zdaje sobie sprawy, że są one nośnikami dla tego zaburzenia. Przewoźnicy nie wykazują żadnych objawów mukowiscydozy, ale mogą przejść na stan ich potomstwa. Dlatego też wiele osób, które przewoźnicy nie mają rutynowe mukowiscydozy badań genetycznych, nawet jeśli jest dostępna. Oznacza to, że noworodek screening genetyczny jest bardzo ważne. Większość miejsc w Ameryce Północnej mają uniwersalny noworodka badania genetyczne dla różnych zaburzeń genetycznych, w tym mukowiscydozy. [Źródło: March of Dimes] Największa
Zazwyczaj pielęgniarka będzie trwać bardzo małą próbkę krwi noworodka wkrótce po urodzeń, podczas gdy oboje jesteście jeszcze w szpitalu. Próbka krwi jest następnie wysyłane do laboratorium w celu przebadania pod kątem oznak zwłóknienia torbielowatego. Początkowe badanie przesiewowe mierzy poziom substancji chemicznej zwanej immunoreaktywne trypsynogenu (IRT), że trzustka produkuje. Wysoki poziom IRT są oznaką mukowiscydozę, jak również inne problemy zdrowotne, takie jak stresujące dostawy lub porodu przedwczesnego. W związku z tym, pozytywny wynik testu jest tylko jedno wskazanie, że konieczne są dalsze badania, i to niekoniecznie oznacza, Twoje dziecko ma mukowiscydozę. Badania follow-up polega zazwyczaj bardziej kompleksowe badania genetycznego lub test potu. Test potu obejmuje test poziomu soli w pocie Twojego noworodka. Największa
Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest niezbędna dla zdrowia dziecka i żywotności. Dzieci, które otrzymują rozpoznania mukowiscydozy we wczesnym okresie życia mają lepsze odżywianie i mniej komplikacji zdrowotnych w porównaniu do dzieci, które nie są zidentyfikowane wcześnie [Źródło: Mukowiscydoza Fundacji]. Niemowlęta, które otrzymują przesiewowych noworodków są zazwyczaj rozpoznaną mukowiscydozą w ciągu pierwszych dwóch miesiącach życia [źródło: March of Dimes].
Video, Pediatric Sugestie Newborn wanna