Zespół Williams jest dość rzadkie. - Niektóre badania mówią, że występuje w jednym na każde 7500 urodzeń , podczas gdy inni twierdzą, że to jeden na 10000 urodzeń [źródło: OMIM]. Ale inne zaburzenia genetyczne są jeszcze rzadsze. Do lekarza w obliczu stanu baffling, że nie spotkałem wcześniej, Program Hammonda daje szansę, aby zawęzić pole. Określenie, które są geny związane z możliwych diagnoz zmniejszają liczbę prób potrzebnych do wskazania zaburzenia. To może być ważne dla zmartwionych rodziców, którzy chcą wiedzieć, co ich dziecko cierpi z powodu, jak testy genetyczne mogą kosztować setki lub tysiące dolarów [Źródło: Science Direct]. Największa baza
Hammonda już odkrył nową cechę w autyzmem, które mogą być stosowane do diagnozowania zaburzenia ze spektrum autyzmu. W programie znalazł " koślawe " efekt autyzmem - wynik jednej strony mózgu jest większa niż po drugiej stronie. Wynalazca-lekarz mówi, że planuje dalej doskonalić swoje bazy danych, aby móc to czynniki takie jak rasa i płeć. [Źródło: BBC] Największa
Podczas gdy jego praca jest zdecydowanie wspierania pole diagnostyki medycznej chorób genetycznych, Hammond jest rzeczywiście budowanie na starym fundamencie. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o Dysmorfologii, badanie właściwości fizycznych rozpoznawanie zaburzeń, a także poradnictwa genetycznego. Największa Badania Dysmorfologii
Human Genome Project zakończone odwzorowanie sekwencjonowania genetycznego DNA człowieka w 2005 r. Jeden odkrycie badanie 15-letni genetyki okazało się, że prawie każda choroba jesteśmy świadomi ma jakiegoś czynnika genetycznego związanego z nim. [źródło: Narodowy Human Genome Research Institute] Największa
Choroby mogą być Wynik genu wariantu przekazywane z rodziców mutacja występuje w genie, lub jeden z tych dwóch czynników roboczych w powiązaniu z czynnikami środowiskowymi, takimi jak palenie lub złe nawyki żywieniowe. To nie jest możliwe, aby lekarz do badania zewnętrznych cech fizycznych pacjenta w celu ustalenia, czy ma zaburzenia nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub bezsenność. Jednak czynniki, takie jak ADHD i problemy ze snem, w połączeniu z badaniem właściwości fizycznych, może pomóc lekarzom w diagnozowaniu zaburzeń genetycznych. Największa
To badanie cech fizycznych nazywa Dysmorfologii. Dysmorfologii oparty jest na ustalonym zestawu średnich cech fizycznych. Za pomocą tych probie
