w przypadku skóry porfirię, skóra pacjenta jest wyjątkowo światło. Skóra, w której rozwija się zaczerwienienie, podrażnienie i bolesne pęcherze po wystawieniu na działanie światła słonecznego przez bardzo krótki okres czasu. Skóra może również pęcznieje pod wpływem promieni słonecznych, a także może przyciemnić nienormalnie [Źródło: Porfiria amerykańska Fundacja]. W rezultacie pacjenci powinni unikać ekspozycji na światło słoneczne. Największa
Dzieci dziedziczą zaburzenia z jednego lub więcej z ich rodzicami. Istnieje osiem różnych enzymów, które przekształcają się porfiryn, hemu i dziedziczna mutacja jednego z genów wykazujących ekspresję tych białek prowadzi do porfirii. Największa
O ile genodermatoses przejść, Mal de Maleda jest jednym z rzadkich typów , To dziedziczne zaburzenie skóry występuje głównie u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, i został nazwany na wyspie Maleda, położony w pobliżu Chorwacji, gdzie pierwsze przypadki zostały udokumentowane. [Źródło: Goldsmith] Największa
zaburzenie jest odmianą rogowacenie i plantaris palmaris, bardziej powszechne typu zaburzenia skóry charakteryzuje się pogrubieniem skóry na dłoniach i podeszwach stóp. Wzrost wielkości jest wynikiem rozszerzania w wielkości komórek skóry. To z kolei prowadzi do rozszerzenia na dłoniach i podeszwach, a także daje im żółtawy odcień [Źródło: błędna diagnoza]. Największa
Od Mal de Maleda jest rzadkim genodermatozy, to nie dziwi, że jest to również autosomalny recesywny zaburzenie. Oznacza to, że dwie kopie zmutowanego genu musi być przyczynił, po jednym z każdego rodzica. Największa
Gen SLURP1, który jest odpowiedzialny za kodowanie białek, które tworzą wiązania między komórkami, został uznany za winnego za Mal de Maleda [źródło: Spitz]. Największa
