Harlequin rybia łuska zaczyna się od genu odpowiedzialnego za transport lipidów. Że mutuje utwardzenia białko zwane keratyny w zewnętrznej warstwie skóry. To miejsce, gdzie duże, wyraźne Wagi są w Zmutowany gen jest wynikiem autosomalny recesywny wzór genetyczny -.. Co oznacza zarówno ojciec i matka zmarła tego samego zmutowanego genu recesywnego do dziecka Największa
Choroba nie tylko wpływa twarz dziecka - również zwiększa się do ramion, nóg i tułowia, co utrudnia (a często niemożliwe) dla noworodka lub poruszać się swobodnie. Utwardzone skale całej klatki piersiowej dziecka sprawiają, że trudno dla niego oddychać, i niezwykła struktura skóry powoduje utratę wody i opuszcza ciało stanie regulować temperaturę. Grzbiety między płytami skóry zniweczyć ochrony przewidzianej przez skórę, ponieważ płyty Nie " uszczelnienie " razem. Wprowadza to duże ryzyko infekcji, która jest często przyczyną śmierci dla kogoś z chorobą. Największa
Do niedawna tempo infekcji ogólnoustrojowej dla noworodków z harlequin rybia łuska była tak wysoka, że niewielu przeżyło dłużej niż jeden lub dwa miesiące. Postępy w medycynie i opieki neonatologicznej zwiększyły wskaźnik przeżycia. Retinoidy regulują produkcję komórek skóry i obroty, a także zwiększają giętkość skóry, co oznacza, że noworodek z harlequin rybiej łuski ma teraz możliwość migać, przenieść swoje kończyny i jedzenia. Największa
Ale nawet z postępów medycyny , to wciąż trudne bieżących. Dzieci z harlequin rybiej łuski są w grupie wysokiego ryzyka niedożywienia i opóźnionego rozwoju ze względu na kilka czynników. Trudności z jedzeniem, utrata białka i witaminy D przez skórę, a mniejsza ekspozycja na światło słoneczne ze względu na wrażliwość skóry Największa
Podczas lepsze traktowanie Dostępne opcje mogą stać się w przyszłości, obecne długoterminowe perspektywy dla tych, którzy urodzili się z tą chorobą jest wciąż niepewna. Największa
[1] [2]