Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, autosomalny recesywny. Wyniki stan z mutacją (mukowiscydoza transbłonowy regulatora genu CFTR przewodność). Cystic fibrosis gene znajduje się na chromosomie 7 (7q31.2). Dokładniej, gen znajduje się na długim ramieniu w rejonie q31.2 chromosomu 7 [Źródło: Human Genome Project]. Największa
Błony komórkowe są kanały białkowe, które pozwalają na przepływ substancji przez komórkę. Kanały te działania jako bramy dla cukrów, peptydów, nieorganicznego fosforanu i innych substancji chemicznych. Gen CFTR dostarcza organizmowi wraz z instrukcją, jak zrobić specyficzne białko. Białko to znajduje się na błony komórkowe i działa jak kanał odpowiada za transport chlorków. CFTR jest odpowiedzialna za transport chlorku i na komórkach znajdujących się w płucach, wątrobie, trzustce, przewodu pokarmowego, skóry i dróg rozrodczych. Zrównoważony przepływ chlorków w i na zewnątrz komórek jest istotna dla produkcji cienkich płynących śluzu w organizmie. Największa
A mutacja wyników genu CFTR problemy z utworzeniem kanału chlorkowego. Powoduje to problemy z regulacją chlorek i woda wewnątrz i na zewnątrz komórki, w całym ciele. W kogoś z genu CFTR mutacji, komórki z dysfunkcyjnej kanałów chlorkowych płaszcz płuca, trzustki i innych głównych narządów, w wyniku zbyt gruby i lepkim śluzem. Ten gęsty śluz prowadzi do zablokowanych dróg oddechowych, problemów jelitowych, problemów reprodukcyjnych i nadmiernego chlorku w pocie, z których wszystkie są charakterystyczne objawy mukowiscydozy. Największa
Mutacja wyników genu CFTR problemy z utworzeniem Kanał chlorku. Powoduje to problemy z regulacją chlorek i woda wewnątrz i na zewnątrz komórki, w całym ciele. W kogoś z genu CFTR mutacji, komórki z dysfunkcyjnej kanałów chlorkowych płaszcz płuca, trzustki i innych głównych narządów, w wyniku zbyt gruby i lepkim śluzem. Ten gęsty śluz prowadzi do zablokowanych dróg oddechowych, problemów jelitowych, problemów reprodukcyjnych i nadmiernego chlorku w pocie, z których wszystkie są charakterystyczne objawy mukowiscydozy. Największa